Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
Exome sequencing of 1190 non-syndromic clubfoot cases reveals HOXD12 as a novel disease gene.
J Med Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38663984
3.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314705
4.
Mutation of CFAP57, a protein required for the asymmetric targeting of a subset of inner dynein arms in Chlamydomonas, causes primary ciliary dyskinesia.
PLoS Genet
; 16(8): e1008691, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32764743
5.
Whole Exome Sequencing in Individuals with Idiopathic Clubfoot Reveals a Recurrent Filamin B (FLNB) Deletion.
Clin Orthop Relat Res
; 480(2): 421-430, 2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34491919
6.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017373
7.
Identification of genetic variants in CFAP221 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
J Hum Genet
; 65(2): 175-180, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636325
8.
Wolff-Parkinson-White syndrome: De novo variants and evidence for mutational burden in genes associated with atrial fibrillation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1387-1399, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32233023
9.
Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 562-570, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942288
10.
Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort.
Nucleic Acids Res
; 45(4): 1633-1648, 2017 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27980096
11.
De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(6): 904-13, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637980
12.
Correction: the retromer complex is required for rhodopsin recycling and its loss leads to photoreceptor degeneration.
PLoS Biol
; 13(5): e1002170, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26020534
13.
Large-scale identification of chemically induced mutations in Drosophila melanogaster.
Genome Res
; 24(10): 1707-18, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25258387
14.
The retromer complex is required for rhodopsin recycling and its loss leads to photoreceptor degeneration.
PLoS Biol
; 12(4): e1001847, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24781186
15.
Drosophila Tempura, a novel protein prenyltransferase α subunit, regulates notch signaling via Rab1 and Rab11.
PLoS Biol
; 12(1): e1001777, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24492843
16.
Crag is a GEF for Rab11 required for rhodopsin trafficking and maintenance of adult photoreceptor cells.
PLoS Biol
; 10(12): e1001438, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23226104
17.
Diagnostic yield of exome sequencing in congenital vertical talus.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104514, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35487415
18.
Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure.
Nat Commun
; 13(1): 7953, 2022 12 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572685
19.
Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations.
Nat Genet
; 49(4): 613-617, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28288113
20.
WAC Regulates mTOR Activity by Acting as an Adaptor for the TTT and Pontin/Reptin Complexes.
Dev Cell
; 36(2): 139-51, 2016 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26812014